Haplotypes βs-globin and its clinical-haematological correlation in patients with sickle-cell anemia in Triângulo Mineiro, Minas Gerais, Brazil / Haplótipos da βs-globina e sua correlação clínica-hematológica em portadores de anemia falciforme no Triângulo Mineiro, Minas Gerais, Brasil

ABSTRACT Introduction: Sickle-cell anemia (SCA) is the most severe form of sickle-cell disease, and is characterized by homozygous hemoglobin S (α2βS2). Objective: Determine the haplotypes frequency in patients with SCA and their correlation with clinical and hematological profile. Method: We performed a retrospective descriptive study by reading the charts and a cross-sectional study for molecular analysis to determine the haplotypes of the gene βS globin in 61 patients with sickle-cell anemia (SS) by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLP), using restriction endonucleases Xmn I, Hind III, Hinf I and Hinc II for analysis of six polymorphic sites in the beta cluster. Result: The genotypes were Central African Republic (CAR)/CAR (60.8%), CAR/Benin type (BEN) (13.1%), CAR/ Cameroon type (CAM) (1.6%), CAR/atypical (ATP) (13.1%), BEN/BEN (13.1%), BEN/ATP (4.9%) and ATP/ATP (3.3%). Among the analyzed chromosomes, 64.8% were CAR type, 22.1% were BEN, 12.3% ATP and 0.8% CAM. Levels of fetal hemoglobin (HbF) were significantly lower in CAR/CAR than in ATP/ATP, BEN/ATP and CAR/BEN. No association was observed between the different genotypes and clinical manifestations. Conclusion: Despite the lack of association between genotypes and clinical profiles, higher frequency of clinical events was observed in patients with at least one type of CAR chromosome. A significant association was also observed between lower average levels of HbF and CAR/CAR genotype compared to other genotypes.

RESUMO Introdução: A anemia falciforme (AF) é a forma mais grave da doença falciforme, sendo caracterizada por homozigotos de hemoglobina S (α2βS2). Objetivo: Determinar a frequência dos haplótipos de pacientes com AF e sua correlação com o perfil clínico e hematológico. Método Realizado estudo descritivo e retrospectivo, por meio da leitura dos prontuários, e estudo transversal para análise molecular a fim de determinar os haplótipos da globina do gene pS de 61 pacientes com AF (SS) por reação em cadeia da polimerase-polimorfismo de fragmentos de restrição (PCR-RFLP), utilizando endonucleases de restrição Xmn I, Hind III, Hinf I e Hinc II para análise de seis locais polimórficos no cluster beta. Resultado: Os genótipos foram Central African Republic (CAR)/CAR (50,8%), CAR/Benin type (BEN) (13,1%), CAR/Cameroon type (CAM) (1,6%), CAR/atypical (ATP) (13,1%), BEN/BEN (13,1%), BEN/ ATP (4,9%) e ATP/ATP (3,3%). Dos cromossomos analisados, 64,8% eram do tipo CAR; 22,1%, BEN; 12,3%, ATP; e 0,8%, CAM. Os níveis de hemoglobina fetal (HbF) foram significativamente menores no CAR/CAR em relação a ATP/ATP, BEN/ATP e CAR/BEN. Não houve associação entre os diferentes genótipos e as manifestações clínicas. Conclusão: Apesar da falta de associação entre genótipos e perfis clínicos, foi observada maior frequência de eventos clínicos em pacientes com pelo menos um tipo de cromossomo CAR. Observou-se também associação significativa dos níveis médios mais baixos de HbF em genótipo CAR/CAR, em comparação com outros genótipos.

Freqüência de anticorpos irregulares em politransfundidos no Hemocentro Regional de Uberaba-MG, de 1997 a 2005 / Frequency of irregular antibodies in multiple-transfused patients at the Regional Blood Bank of Uberaba, from 1997 to 2005

A fenotipagem eritrocitária pré-transfusional é um importante procedimento para aumentar a segurança das transfusões sangüíneas, sendo realizada rotineiramente no Hemocentro Regional de Uberaba-MG (HRU) desde 1996. O presente trabalho tem como objetivo geral avaliar a freqüência de anticorpos antieritrocitários irregulares em politransfundidos, de 1997 a 2005. Através de estudo retrospectivo foram levantados dados no arquivo do HRU de todos os pacientes aloimunizados, realizou-se análise estatística descritiva e comparam-se as proporções pelo teste "Z". Dos 23.220 transfundidos no período, com média de 5,7 transfusões por paciente, observou-se a ocorrência de aloimunização em 173 (0,75 por cento). Os sistemas Rh e Kell juntos tiveram freqüência superior a 70 por cento. A proporção do anti-D foi significativamente maior nas mulheres (p<0,05) e não houve diferença no sistema Rh entre brancos e não-brancos. Quanto à faixa etária, 70 por cento tinham mais de 30 anos. Dos 73 pacientes que tiveram a doença de base registrada, 39,73 por cento eram portadores de anemias agudas, 31,51 por cento de anemias crônicas e 28,77 por cento de doenças oncológicas ou onco-hematológicas. Aproximadamente 70 por cento dos anticorpos foram identificados até a décima transfusão. A baixa ocorrência da aloimunização no HRU reforça a importância da fenotipagem eritrocitária para todos os pacientes dependentes de transfusões crônicas, bem como da sua implantação na rotina de todos os serviços de hemoterapia.

Testing of the pre-transfusional blood phenotype, which has been carried out at the Regional Blood Bank in Uberaba since 1996, is an important procedure to improve safety of blood transfusions. This study aims to describe the frequency of irregular red blood cell antibodies in multiple-transfused patients from 1997 to 2005. In a retrospective study, data from all alloimmunized patients were collected from the blood bank files. Descriptive statistical analysis was performed and a comparison of proportions was made using the Z test. Alloimmunization was observed in 173 (0.75 percent) of the 23,220 transfused patients, with an average of 5.7 transfusions per patient. The frequency of the Rh and Kell systems jointly was over 70 percent. The proportion of anti-D was significantly higher in women (p<0.05) and no difference was noted in the Rh system between Caucasians and non-Caucasians. Seventy percent (70 percent) of the patients were over 30 years of age. Out of the 73 patients with registered diseases, 39.73 percent had acute anemias, 31.51 percent chronic anemias and 28.77 percent oncological or onco-hematologic diseases. Approximately 70 percent of antibodies were discovered before the 10th transfusion. The low frequency of alloimmunization observed at the Regional Blood Bank of Uberaba reinforces the importance of pre-transfusional blood phenotype screening for all multiple-transfused patients as well as its adoption as a common practice in all hemotherapy center.

Síndrome de Plummer-Vinson: uma rara associação na talassemia / Plumer-Vinson syndrome: a rare association with thalassemia

A síndrome de Plummer-Vinson é caracterizada por disfagia cervical, deficiência de ferro e presença de membrana esofágica. Neste estudo, relatam-se dois casos dessa síndrome em irmãos adolescentes. Eles não obtiveram aumento dos níveis hematimétricos após reposição com ferro oral, o que, associado à eletroforese de hemoglobinas, sustentou o diagnóstico de talassemia concomitante. Devido ao quadro dos filhos, os pais foram também submetidos à eletroforese de hemoglobinas cujo diagnóstico do pai foi talassemia alfa/beta menor e da mãe, talassemia alfa menor. Os irmãos tiveram disfagia refratária e necessitaram de dilatação endoscópica. Ambos necessitaram de terapia com ferro venoso com melhora dos níveis hematimétricos.

Plummer-Vinson syndrome is characterized by cervical dysphagia, iron deficiency and the presence of esophageal membranes. We report two cases of this syndrome present in adolescent brothers with associated thalassemia. After oral iron therapy, their hematimetric levels showed no increase, which associated with the results of hemoglobin electrophoresis, sustained the diagnosis of thalassemia. Due to the condition of the children, the parents were submitted to hemoglobin electrophoresis examinations; the father was diagnosed as having minor alpha/beta thalassemia and the mother as minor beta thalassemia. Both patients suffered from refractory dysphagia and required endoscopic dilatation. They both underwent venous iron therapy, which improved the hematimetric levels.